Whole exome sequencing identifies FGF16 nonsense mutations as the cause of X-linked recessive metacarpal 4/5 fusion.

Jamsheer, Aleksander; Zemojtel, Tomasz; Kolanczyk, Mateusz; Stricker, Sigmar; Hecht, Jochen; Krawitz, Peter; Doelken, Sandra C; Glazar, Renata; Socha, Magdalena; Mundlos, Stefan

Jamsheer, Aleksander; Zemojtel, Tomasz; Kolanczyk, Mateusz; Stricker, Sigmar; Hecht, Jochen; Krawitz, Peter; Doelken, Sandra C; Glazar, Renata; Socha, Magdalena; Mundlos, Stefan.

Afiliación

Jamsheer A; Department of Medical Genetics, Poznan University of Medical Sciences, Poznan, Poland. jamsheer@wp.pl

J Med Genet ; 50(9): 579-84, 2013 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23709756

Asunto(s)

Codón sin Sentido; Exoma; Factores de Crecimiento de Fibroblastos/genética; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/genética; Deformidades Congénitas de la Mano/genética; Huesos del Metacarpo/anomalías; Niño; Embrión de Mamíferos; Femenino; Humanos; Masculino; Especificidad de Órganos; Análisis de Secuencia de ADN

Palabras clave

FGF16; X-linked inheritance; metacarpal 4-5 fusion; metacarpal synostosis; nonsense mutation

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Deformidades Congénitas de la Mano / Codón sin Sentido / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / Huesos del Metacarpo / Exoma / Factores de Crecimiento de Fibroblastos Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Polonia

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