The natural history of SCO2 deficiency in 36 Polish children confirmed the genotype-phenotype correlation.

Pronicka, Ewa; Piekutowska-Abramczuk, Dorota; Szymanska-Debinska, Tamara; Bielecka, Liliana; Kowalski, Pawel; Luczak, Sylwia; Karkucinska-Wieckowska, Agnieszka; Migdal, Marek; Kubalska, Jolanta; Zimowski, Janusz; Jamroz, Ewa; Wierzba, Jolanta; Sykut-Cegielska, Jolanta; Pronicki, Maciej; Zaremba, Jacek; Krajewska-Walasek, Malgorzata

Pronicka, Ewa; Piekutowska-Abramczuk, Dorota; Szymanska-Debinska, Tamara; Bielecka, Liliana; Kowalski, Pawel; Luczak, Sylwia; Karkucinska-Wieckowska, Agnieszka; Migdal, Marek; Kubalska, Jolanta; Zimowski, Janusz; Jamroz, Ewa; Wierzba, Jolanta; Sykut-Cegielska, Jolanta; Pronicki, Maciej; Zaremba, Jacek; Krajewska-Walasek, Malgorzata.

Afiliación

Pronicka E; Department of Metabolic Diseases, The Children's Memorial Health Institute, Warsaw, Poland; Department of Medical Genetics, The Children's Memorial Health Institute, Warsaw, Poland. Electronic address: e.pronicka@czd.pl.

Mitochondrion ; 13(6): 810-6, 2013 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23719228

Asunto(s)

Proteínas Portadoras/genética; Genotipo; Proteínas Mitocondriales/genética; Mutación; Fenotipo; Secuencia de Bases; Niño; ADN/genética; Femenino; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Masculino; Chaperonas Moleculares; Polonia

Palabras clave

Genotypephenotype correlation; Natural history; Novel mutation; OXPHOS; SCO2; SCO2 gene mutations; SMA; oxidative phosphorylation; spinal muscular atrophy; synthesis of COX, cytochrome c oxidase

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Proteínas Portadoras / Proteínas Mitocondriales / Genotipo / Mutación Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Child / Female / Humans / Infant / Male / Newborn País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Mitochondrion Año: 2013 Tipo del documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google