Molecular and clinical heterogeneity in pyruvate kinase deficiency in India.

Warang, Prashant; Kedar, Prabhakar; Ghosh, Kanjaksha; Colah, Roshan

Warang, Prashant; Kedar, Prabhakar; Ghosh, Kanjaksha; Colah, Roshan.

Afiliación

Warang P; National Institute of Immunohaematology (Indian Council of Medical Research), K.E.M. Hospital Campus, Parel, Mumbai, India.

Blood Cells Mol Dis ; 51(3): 133-7, 2013 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23770304

Asunto(s)

Anemia Hemolítica Congénita no Esferocítica/diagnóstico; Anemia Hemolítica Congénita no Esferocítica/genética; Piruvato Quinasa/deficiencia; Piruvato Quinasa/genética; Errores Innatos del Metabolismo del Piruvato/diagnóstico; Errores Innatos del Metabolismo del Piruvato/genética; Adolescente; Alelos; Niño; Preescolar; Eritrocitos/metabolismo; Femenino; Genotipo; Humanos; India; Lactante; Masculino; Modelos Moleculares; Mutación; Conformación Proteica; Piruvato Quinasa/química; Piruvato Quinasa/metabolismo; Adulto Joven

Palabras clave

Glycolytic enzymes; Hemolytic anemia; Molecular modeling; Pyruvate kinase; Red cell enzymes

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Piruvato Quinasa / Errores Innatos del Metabolismo del Piruvato / Anemia Hemolítica Congénita no Esferocítica Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Blood Cells Mol Dis Asunto de la revista: HEMATOLOGIA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: India

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google