Novel NPHS1 gene mutation in an Iranian patient with congenital nephrotic syndrome of the Finnish type.

Ameli, Sonbol; Zenker, Martin; Zare-Shahabadi, Ameneh; Esfahani, Seyed Taher; Madani, Abbas; Monajemzadeh, Maryam; Bazargani, Behnaz; Ataei, Nematollah; Hajezadeh, Niloofar; Rezaei, Nima

Ameli, Sonbol; Zenker, Martin; Zare-Shahabadi, Ameneh; Esfahani, Seyed Taher; Madani, Abbas; Monajemzadeh, Maryam; Bazargani, Behnaz; Ataei, Nematollah; Hajezadeh, Niloofar; Rezaei, Nima.

Nefrologia ; 33(5): 747-9, 2013.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24089175

Asunto(s)

Proteínas de la Membrana/genética; Síndrome Nefrótico/congénito; Linfoma de Burkitt/complicaciones; Cromosomas Humanos Par 19/genética; Consanguinidad; Exones/genética; Resultado Fatal; Genotipo; Humanos; Lactante; Irán; Fallo Renal Crónico/etiología; Fallo Renal Crónico/cirugía; Trasplante de Riñón; Masculino; Síndrome Nefrótico/complicaciones; Síndrome Nefrótico/genética; Fenotipo; Sitios de Empalme de ARN/genética; Empalme del ARN/genética; Análisis de Secuencia de ADN

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas de la Membrana / Síndrome Nefrótico Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Humans / Infant / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Nefrologia Año: 2013 Tipo del documento: Article

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