Huntington disease and Huntington disease-like in a case series from Brazil.

Castilhos, R M; Souza, A F D; Furtado, G V; Gheno, T C; Silva, A L; Vargas, F R; Lima, M-A F D; Barsottini, O; Pedroso, J L; Godeiro, C; Salarini, D; Pereira, E T; Lin, K; Toralles, M-B; Saute, J A M; Rieder, C R; Quintas, M; Sequeiros, J; Alonso, I; Saraiva-Pereira, M L; Jardim, L B

Castilhos, R M; Souza, A F D; Furtado, G V; Gheno, T C; Silva, A L; Vargas, F R; Lima, M-A F D; Barsottini, O; Pedroso, J L; Godeiro, C; Salarini, D; Pereira, E T; Lin, K; Toralles, M-B; Saute, J A M; Rieder, C R; Quintas, M; Sequeiros, J; Alonso, I; Saraiva-Pereira, M L; Jardim, L B.

Afiliación

Castilhos RM; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil; Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil; Instituto Nacional de Genética Médica Populacional (INAGEMP), Rio de Janeiro, Brazil.

Clin Genet ; 86(4): 373-7, 2014 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24102565

Asunto(s)

Corea/genética; Demencia/genética; Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso/genética; Enfermedad de Huntington/genética; Ataxias Espinocerebelosas/genética; Adulto; Brasil; Corea/diagnóstico; Corea/epidemiología; Corea/patología; Trastornos del Conocimiento/diagnóstico; Trastornos del Conocimiento/epidemiología; Trastornos del Conocimiento/genética; Trastornos del Conocimiento/patología; Demencia/diagnóstico; Demencia/epidemiología; Demencia/patología; Femenino; Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso/diagnóstico; Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso/epidemiología; Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso/patología; Humanos; Enfermedad de Huntington/diagnóstico; Enfermedad de Huntington/epidemiología; Enfermedad de Huntington/patología; Masculino; Persona de Mediana Edad; Fenotipo; Ataxias Espinocerebelosas/diagnóstico; Ataxias Espinocerebelosas/epidemiología; Ataxias Espinocerebelosas/patología; Expansión de Repetición de Trinucleótido/genética

Palabras clave

Brazil; DRPLA; HD; HD-like; HDL1; HDL2; Huntington disease; Huntington disease-like 2; SCA2; benign hereditary chorea; chorea-acanthocytosis; neuroferritinopathy; spinocerebellar ataxia type 2

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Corea / Enfermedad de Huntington / Ataxias Espinocerebelosas / Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso / Demencia Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil

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