Charcot-Marie-Tooth 2B mutations in rab7 cause dosage-dependent neurodegeneration due to partial loss of function.

Cherry, Smita; Jin, Eugene Jennifer; Ozel, Mehmet Neset; Lu, Zhiyuan; Agi, Egemen; Wang, Dong; Jung, Wei-Hung; Epstein, Daniel; Meinertzhagen, Ian A; Chan, Chih-Chiang; Hiesinger, P Robin

Cherry, Smita; Jin, Eugene Jennifer; Ozel, Mehmet Neset; Lu, Zhiyuan; Agi, Egemen; Wang, Dong; Jung, Wei-Hung; Epstein, Daniel; Meinertzhagen, Ian A; Chan, Chih-Chiang; Hiesinger, P Robin.

Afiliación

Cherry S; Department of Physiology, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, United States.

Elife ; 2: e01064, 2013 Dec 10.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24327558

Asunto(s)

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/genética; Mutación; Enfermedades Neurodegenerativas/genética; Proteínas de Unión al GTP rab/genética; Animales; Secuencia de Bases; Modelos Animales de Enfermedad; Drosophila; Guanosina Difosfato/metabolismo; Guanosina Trifosfato/metabolismo; Laminopatías; Datos de Secuencia Molecular; Células Receptoras Sensoriales/metabolismo; Homología de Secuencia de Ácido Nucleico; Proteínas de Unión al GTP rab/química; Proteínas de Unión a GTP rab7

Palabras clave

endosome; genetics; neuropathy; synapse

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth / Enfermedades Neurodegenerativas / Proteínas de Unión al GTP rab / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals Idioma: En Revista: Elife Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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