Evidence for synergistic effects of PRNP and ATP7B mutations in severe neuropsychiatric deterioration.

Forbes, Nauzer; Goodwin, Susan; Woodward, Kevin; Morgan, David G; Brady, Lauren; Coulthart, Michael B; Tarnopolsky, Mark A

Forbes, Nauzer; Goodwin, Susan; Woodward, Kevin; Morgan, David G; Brady, Lauren; Coulthart, Michael B; Tarnopolsky, Mark A.

Afiliación

Tarnopolsky MA; Department of Medicine, McMaster University, Hamilton, Canada. tarnopol@mcmaster.ca.

BMC Med Genet ; 15: 22, 2014 Feb 20.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24555712

Asunto(s)

Adenosina Trifosfatasas/genética; Proteínas de Transporte de Catión/genética; Degeneración Hepatolenticular/diagnóstico; Enfermedades por Prión/diagnóstico; Priones/genética; Adulto; ATPasas Transportadoras de Cobre; Análisis Mutacional de ADN; Genes Modificadores; Degeneración Hepatolenticular/genética; Heterocigoto; Humanos; Masculino; Técnicas de Diagnóstico Molecular; Linaje; Enfermedades por Prión/genética; Proteínas Priónicas

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Priones / Enfermedades por Prión / Adenosina Trifosfatasas / Proteínas de Transporte de Catión / Degeneración Hepatolenticular Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: BMC Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article

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