Rare nasal cleft in a patient with holoprosencephaly due to a mutation in the ZIC2 gene.

Savastano, Clarice Pagani; Bernardi, Pricila; Seuánez, Hector N; Moreira, Miguel Ângelo Martins; Orioli, Iêda Maria

Savastano, Clarice Pagani; Bernardi, Pricila; Seuánez, Hector N; Moreira, Miguel Ângelo Martins; Orioli, Iêda Maria.

Afiliación

Savastano CP; Estudo Colaborativo Latino Americano de Malformações Congênitas (ECLAMC), Departamento de Genética, Universidade Federal do Rio de Janeiro, Brazil; INAGEMP - Instituto Nacional de Genética Médica Populacional, Rio de Janeiro, Brazil.

Birth Defects Res A Clin Mol Teratol ; 100(4): 300-6, 2014 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24677696

Asunto(s)

Mutación del Sistema de Lectura; Holoprosencefalia; Nariz/anomalías; Proteínas Nucleares/genética; Factores de Transcripción/genética; Encéfalo/anomalías; Holoprosencefalia/genética; Holoprosencefalia/patología; Humanos; Recién Nacido; Masculino

Palabras clave

Tessier number 1 cleft; ZIC2 mutations; alar cleft; atypical facial cleft; holoprosencephaly; nasal ala cleft

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Proteínas Nucleares / Nariz / Mutación del Sistema de Lectura / Holoprosencefalia Límite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Birth Defects Res A Clin Mol Teratol Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google