The genetics of microdeletion and microduplication syndromes: an update.

Watson, Corey T; Marques-Bonet, Tomas; Sharp, Andrew J; Mefford, Heather C

Watson, Corey T; Marques-Bonet, Tomas; Sharp, Andrew J; Mefford, Heather C.

Afiliación

Watson CT; Department of Psychiatry, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY 10029.
Marques-Bonet T; Department of Genetics and Genomic Sciences, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY 10029.
Sharp AJ; Institut de Biologia Evolutiva, Universitat Pompeu Fabra/CSIC, 08003 Barcelona, Spain.
Mefford HC; Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats (ICREA), 08010 Barcelona, Spain.

Annu Rev Genomics Hum Genet ; 15: 215-244, 2014.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24773319

Asunto(s)

Aberraciones Cromosómicas; Deleción Cromosómica; Duplicación Cromosómica/genética; Discapacidades del Desarrollo/genética; Discapacidades del Desarrollo/patología; Genoma Humano; Humanos; Cariotipificación; Fenotipo

Palabras clave

copy-number variation; developmental delay; intellectual disability; microarray; nonallelic homologous recombination; recurrent rearrangement

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Discapacidades del Desarrollo / Aberraciones Cromosómicas / Deleción Cromosómica / Duplicación Cromosómica Límite: Humans Idioma: En Revista: Annu Rev Genomics Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA / GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article

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