A novel 5p15.33-14.1 deletion and 4q34.24-35.2 duplication in a patient with mental retardation, dysmorphic features and severe speech delay.

Cao, Qinying; Peng, Yuanyuan; Ge, Jun; Zhang, Yanhua; Zhu, Junzhen; Zhao, Lijuan

Cao, Qinying; Peng, Yuanyuan; Ge, Jun; Zhang, Yanhua; Zhu, Junzhen; Zhao, Lijuan.

Afiliación

Cao Q; Prenatal Diagnosis Center, Shijiazhuang Obstetrics and Gynecology Hospital, Shijiazhuang, Hebei 050011, People's Republic of China. fcyyzlj@163.com.

J Genet ; 93(1): 159-62, 2014 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24840832

Asunto(s)

Deleción Cromosómica; Duplicación Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 4; Cromosomas Humanos Par 5; Discapacidad Intelectual/genética; Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/genética; Anomalías Múltiples/genética; Adulto; Variaciones en el Número de Copia de ADN; Facies; Femenino; Humanos; Discapacidad Intelectual/diagnóstico; Cariotipo; Cariotipificación; Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/diagnóstico; Masculino; Fenotipo; Adulto Joven

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 4 / Cromosomas Humanos Par 5 / Deleción Cromosómica / Duplicación Cromosómica / Trastornos del Desarrollo del Lenguaje / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Genet Año: 2014 Tipo del documento: Article

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