SANDO syndrome in a cohort of 107 patients with CPEO and mitochondrial DNA deletions.

Hanisch, Frank; Kornhuber, Malte; Alston, Charlotte L; Taylor, Robert W; Deschauer, Marcus; Zierz, Stephan

Hanisch, Frank; Kornhuber, Malte; Alston, Charlotte L; Taylor, Robert W; Deschauer, Marcus; Zierz, Stephan.

Afiliación

Hanisch F; Department of Neurology, Martin-Luther-University Halle-Wittenberg, Halle (Saale), Germany.
Kornhuber M; Department of Neurology, Martin-Luther-University Halle-Wittenberg, Halle (Saale), Germany.
Alston CL; Wellcome Trust Centre for Mitochondrial Research, The Medical School, Framlington Place, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK.
Taylor RW; Wellcome Trust Centre for Mitochondrial Research, The Medical School, Framlington Place, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK.
Deschauer M; Department of Neurology, Martin-Luther-University Halle-Wittenberg, Halle (Saale), Germany.
Zierz S; Department of Neurology, Martin-Luther-University Halle-Wittenberg, Halle (Saale), Germany.

J Neurol Neurosurg Psychiatry ; 86(6): 630-4, 2015 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25143630

Asunto(s)

ADN Mitocondrial/genética; Disartria/epidemiología; Disartria/genética; Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial/epidemiología; Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial/genética; Oftalmoplejía Externa Progresiva Crónica/epidemiología; Oftalmoplejía Externa Progresiva Crónica/genética; Oftalmoplejía/epidemiología; Adolescente; Adulto; Edad de Inicio; Anciano; Biopsia; Niño; Estudios de Cohortes; ADN Helicasas/genética; ADN Polimerasa gamma; ADN Polimerasa Dirigida por ADN/genética; Femenino; Eliminación de Gen; Humanos; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Persona de Mediana Edad; Proteínas Mitocondriales/genética; Músculo Esquelético/patología; Oftalmoplejía/genética; Estudios Retrospectivos; Síndrome; Adulto Joven

Palabras clave

CEREBELLAR DISEASE; MITOCHONDRIAL DISORDERS; NEUROMUSCULAR; OPHTHALMOLOGY; PERIPHERAL NEUROPATHOLOGY

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: ADN Mitocondrial / Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial / Oftalmoplejía / Oftalmoplejía Externa Progresiva Crónica / Disartria Tipo de estudio: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Neurol Neurosurg Psychiatry Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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