Maturity-onset diabetes of the young type 5 in a family with diabetes and mild kidney disease diagnosed by whole exome sequencing.

Wentworth, J M; Lukic, V; Bahlo, M; Finlay, M; Nguyen, C; Morahan, G; Harrison, L C

Wentworth, J M; Lukic, V; Bahlo, M; Finlay, M; Nguyen, C; Morahan, G; Harrison, L C.

Afiliación

Wentworth JM; Molecular Medicine Division, The Walter and Eliza Hall Institute of Medical Research, Melbourne, Victoria; Department of Diabetes and Endocrinology, Royal Melbourne Hospital, Melbourne, Victoria; Department of Medical Biology, The University of Melbourne, Melbourne, Victoria.

Intern Med J ; 44(11): 1137-40, 2014 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25367728

Asunto(s)

Enfermedades del Sistema Nervioso Central/diagnóstico; Enfermedades del Sistema Nervioso Central/genética; Esmalte Dental/anomalías; Diabetes Mellitus Tipo 2/diagnóstico; Diabetes Mellitus Tipo 2/genética; Exoma/genética; Factor Nuclear 1-beta del Hepatocito/genética; Enfermedades Renales Quísticas/diagnóstico; Enfermedades Renales Quísticas/genética; Mutación/genética; Adolescente; Femenino; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Linaje; Análisis de Secuencia de Proteína

Palabras clave

HNF1B; MODY5; glomerulocystic kidney disease; maturity-onset diabetes of the young; whole exome sequencing

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades del Sistema Nervioso Central / Esmalte Dental / Diabetes Mellitus Tipo 2 / Enfermedades Renales Quísticas / Factor Nuclear 1-beta del Hepatocito / Exoma / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Intern Med J Asunto de la revista: MEDICINA INTERNA Año: 2014 Tipo del documento: Article

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