FMRpolyG-positive inclusions in CNS and non-CNS organs of a fragile X premutation carrier with fragile X-associated tremor/ataxia syndrome.

Buijsen, Ronald A M; Sellier, Chantal; Severijnen, Lies-Anne W F M; Oulad-Abdelghani, Mustapha; Verhagen, Rob F M; Berman, Robert F; Charlet-Berguerand, Nicolas; Willemsen, Rob; Hukema, Renate K

Buijsen, Ronald A M; Sellier, Chantal; Severijnen, Lies-Anne W F M; Oulad-Abdelghani, Mustapha; Verhagen, Rob F M; Berman, Robert F; Charlet-Berguerand, Nicolas; Willemsen, Rob; Hukema, Renate K.

Afiliación

Hukema RK; Department of Clinical Genetics, Erasmus 3000CA, MC, The Netherlands. r.hukema@erasmusmc.nl.

Acta Neuropathol Commun ; 2: 162, 2014 Nov 26.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25471011

Asunto(s)

Ataxia/metabolismo; Ataxia/patología; Proteína de la Discapacidad Intelectual del Síndrome del Cromosoma X Frágil/análisis; Síndrome del Cromosoma X Frágil/metabolismo; Síndrome del Cromosoma X Frágil/patología; Temblor/metabolismo; Temblor/patología; Glándulas Suprarrenales/metabolismo; Glándulas Suprarrenales/patología; Ataxia/genética; Encéfalo/metabolismo; Encéfalo/patología; Femenino; Proteína de la Discapacidad Intelectual del Síndrome del Cromosoma X Frágil/química; Proteína de la Discapacidad Intelectual del Síndrome del Cromosoma X Frágil/genética; Síndrome del Cromosoma X Frágil/genética; Heterocigoto; Humanos; Cuerpos de Inclusión Intranucleares; Riñón/metabolismo; Riñón/patología; Masculino; Miocardio/metabolismo; Miocardio/patología; Glándula Tiroides/metabolismo; Glándula Tiroides/patología; Temblor/genética; Ubiquitina/metabolismo

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Ataxia / Temblor / Proteína de la Discapacidad Intelectual del Síndrome del Cromosoma X Frágil / Síndrome del Cromosoma X Frágil Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Acta Neuropathol Commun Año: 2014 Tipo del documento: Article

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