A 7.5-Mb duplication at chromosome 11q21-11q22.3 is associated with a novel spastic ataxia syndrome.

Johnson, Janel O; Stevanin, Giovanni; van de Leemput, Joyce; Hernandez, Dena G; Arepalli, Sampath; Forlani, Sylvie; Zonozi, Reza; Gibbs, J Raphael; Brice, Alexis; Durr, Alexandra; Singleton, Andrew B

Johnson, Janel O; Stevanin, Giovanni; van de Leemput, Joyce; Hernandez, Dena G; Arepalli, Sampath; Forlani, Sylvie; Zonozi, Reza; Gibbs, J Raphael; Brice, Alexis; Durr, Alexandra; Singleton, Andrew B.

Afiliación

Johnson JO; Laboratory of Neurogenetics, National Institute on Aging, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA; Department of Molecular Neuroscience and Reta Lila Weston Institute of Neurological Studies, Institute of Neurology, University College London, Queen Square, London, UK.

Mov Disord ; 30(2): 262-6, 2015 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25545641

Asunto(s)

Ligamiento Genético; Predisposición Genética a la Enfermedad; Discapacidad Intelectual/genética; Espasticidad Muscular/genética; Atrofia Óptica/genética; Ataxias Espinocerebelosas/genética; Trisomía; Mapeo Cromosómico; Cromosomas Humanos Par 11; Francia; Genotipo; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Linaje; Fenotipo; Polimorfismo de Nucleótido Simple/genética

Palabras clave

SCA39; genomic duplications; spinocerebellar ataxia; structural variation; whole-genome genotyping

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Trisomía / Atrofia Óptica / Predisposición Genética a la Enfermedad / Ataxias Espinocerebelosas / Ligamiento Genético / Discapacidad Intelectual / Espasticidad Muscular Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Mov Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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