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CHARGE syndrome due to deletion of region upstream of CHD7 gene START codon.
Pisaneschi, Elisa; Sirleto, Pietro; Lepri, Francesca Romana; Genovese, Silvia; Dentici, Maria Lisa; Petrocchi, Stefano; Angioni, Adriano; Digilio, Maria Cristina; Dallapiccola, Bruno.
Afiliación
  • Pisaneschi E; Medical Genetics Laboratory, Bambino Gesù Paediatric Hospital, IRCCS, Rome, Italy. elisa.pisaneschi@opbg.net.
  • Sirleto P; Bambino Gesù Children Hospital, Molecular Genetics Laboratory, Viale di San Paolo 15, 00146, Rome, Italy. elisa.pisaneschi@opbg.net.
  • Lepri FR; Medical Genetics Laboratory, Bambino Gesù Paediatric Hospital, IRCCS, Rome, Italy. pietro.sirleto@opbg.net.
  • Genovese S; Medical Genetics Laboratory, Bambino Gesù Paediatric Hospital, IRCCS, Rome, Italy. francescaromana.lepri@opbg.net.
  • Dentici ML; Medical Genetics Laboratory, Bambino Gesù Paediatric Hospital, IRCCS, Rome, Italy. silvia.genovese@opbg.net.
  • Petrocchi S; Scientific Directorate, Bambino Gesù Paediatric Hospital, IRCCS, Rome, Italy. marialisa.dentici@opbg.net.
  • Angioni A; Medical Genetics Laboratory, Bambino Gesù Paediatric Hospital, IRCCS, Rome, Italy. stefano.petrocchi@opbg.net.
  • Digilio MC; Medical Genetics Laboratory, Bambino Gesù Paediatric Hospital, IRCCS, Rome, Italy. adriano.angioni@opbg.net.
  • Dallapiccola B; Medical Genetics, Bambino Gesù Paediatric Hospital, IRCCS, Rome, Italy. mariacristina.digilio@opbg.net.
BMC Med Genet ; 16: 78, 2015 Sep 03.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26334530
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Secuencias Reguladoras de Ácidos Nucleicos / Aberraciones Cromosómicas / ADN Helicasas / Proteínas de Unión al ADN / Síndrome CHARGE Tipo de estudio: Guideline Límite: Child, preschool / Humans / Male País/Región como asunto: Africa Idioma: En Revista: BMC Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia
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