Molecular characterization of novel splice site mutation causing protein C deficiency.

Al-Hamed, Mohamed H; AlBatniji, Fatma; AlDakheel, Ghadah A; El-Faraidi, Huda; Al-Zahrani, Azzah; Al-Abbass, Fahed; Imtiaz, Faiqa

Al-Hamed, Mohamed H; AlBatniji, Fatma; AlDakheel, Ghadah A; El-Faraidi, Huda; Al-Zahrani, Azzah; Al-Abbass, Fahed; Imtiaz, Faiqa.

Afiliación

Al-Hamed MH; aSaudi Diagnostics Laboratory (SDL), Genetics Department, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre bPediatric Hematology Division, Pediatrics Department, Prince Sultan Military Medical City, Riyadh, Saudi Arabia.

Blood Coagul Fibrinolysis ; 27(5): 585-8, 2016 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26656900

Asunto(s)

Hematuria/genética; Mutación; Deficiencia de Proteína C/genética; Proteína C/genética; Sitios de Empalme de ARN; Taquipnea/genética; Secuencia de Bases; Plaquetas/metabolismo; Plaquetas/patología; Consanguinidad; Exones; Factor V/genética; Expresión Génica; Hematuria/sangre; Hematuria/congénito; Homocigoto; Humanos; Recién Nacido; Intrones; Masculino; Linaje; Recuento de Plaquetas; Deficiencia de Proteína C/sangre; Deficiencia de Proteína C/congénito; Protrombina/genética; Arabia Saudita; Taquipnea/sangre; Taquipnea/congénito

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteína C / Deficiencia de Proteína C / Sitios de Empalme de ARN / Taquipnea / Hematuria / Mutación Límite: Humans / Male / Newborn País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Blood Coagul Fibrinolysis Asunto de la revista: ANGIOLOGIA / HEMATOLOGIA Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Arabia Saudita

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