[Clinical classification and genetic mutation study of two pedigrees with type II Waardenburg syndrome].

Chen, Yong; Yang, Fuwei; Zheng, Hexin; Zhu, Ganghua; Hu, Peng; Wu, Weijing

Chen, Yong; Yang, Fuwei; Zheng, Hexin; Zhu, Ganghua; Hu, Peng; Wu, Weijing.

Afiliación

Chen Y; Key Laboratory of Genetics and Birth Health of Hunan Province, the Family Planning Institute of Hunan Province, Changsha, Hunan 410126, P.R. China. chenyong0008@sina.com.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 32(6): 810-3, 2015 Dec.

Article en Zh | MEDLINE | ID: mdl-26663054

Asunto(s)

Predisposición Genética a la Enfermedad/genética; Factor de Transcripción Asociado a Microftalmía/genética; Mutación; Síndrome de Waardenburg/genética; Secuencia de Bases; Análisis Mutacional de ADN; Exones/genética; Salud de la Familia; Femenino; Heterocigoto; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Factor de Transcripción PAX3; Factores de Transcripción Paired Box/genética; Linaje; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Factores de Transcripción SOXE/genética; Eliminación de Secuencia; Factores de Transcripción de la Familia Snail; Factores de Transcripción/genética; Síndrome de Waardenburg/clasificación; Síndrome de Waardenburg/diagnóstico

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Waardenburg / Predisposición Genética a la Enfermedad / Factor de Transcripción Asociado a Microftalmía / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: Zh Revista: Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2015 Tipo del documento: Article

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