Objective studies of the face of Noonan, Cardio-facio-cutaneous, and Costello syndromes: A comparison of three disorders of the Ras/MAPK signaling pathway.

Allanson, Judith E

Allanson, Judith E.

Afiliación

Allanson JE; Department of Genetics, Children's Hospital of Eastern Ontario, Ottawa, Canada. allanson@cheo.on.ca.

Am J Med Genet A ; 170(10): 2570-7, 2016 10.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27155212

Asunto(s)

Síndrome de Costello/diagnóstico; Displasia Ectodérmica/diagnóstico; Facies; Insuficiencia de Crecimiento/diagnóstico; Cardiopatías Congénitas/diagnóstico; Síndrome de Noonan/diagnóstico; Adolescente; Adulto; Factores de Edad; Pesos y Medidas Corporales; Niño; Preescolar; Síndrome de Costello/genética; Síndrome de Costello/metabolismo; Diagnóstico Diferencial; Displasia Ectodérmica/genética; Displasia Ectodérmica/metabolismo; Insuficiencia de Crecimiento/genética; Insuficiencia de Crecimiento/metabolismo; Femenino; Cardiopatías Congénitas/genética; Cardiopatías Congénitas/metabolismo; Humanos; Lactante; Masculino; Proteínas Quinasas Activadas por Mitógenos/metabolismo; Síndrome de Noonan/genética; Síndrome de Noonan/metabolismo; Fenotipo; Transducción de Señal; Adulto Joven; Proteínas ras/metabolismo

Palabras clave

Cardio-facio-cutaneous syndrome; Costello syndrome; Noonan syndrome; RasMAPK pathway; anthropometry; dysmorphology; rasopathy

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Displasia Ectodérmica / Facies / Insuficiencia de Crecimiento / Síndrome de Costello / Cardiopatías Congénitas / Síndrome de Noonan Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá

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