Acadian variant of Fanconi syndrome is caused by mitochondrial respiratory chain complex I deficiency due to a non-coding mutation in complex I assembly factor NDUFAF6.
Hum Mol Genet
; 25(18): 4062-4079, 2016 09 15.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-27466185
Texto completo:
1
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Enfermedades Mitocondriales
/
Proteínas Mitocondriales
/
Complejo I de Transporte de Electrón
/
Síndrome de Fanconi
/
Mitocondrias
Límite:
Adult
/
Female
/
Humans
/
Male
/
Middle aged
País/Región como asunto:
America do norte
Idioma:
En
Revista:
Hum Mol Genet
Asunto de la revista:
BIOLOGIA MOLECULAR
/
GENETICA MEDICA
Año:
2016
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
República Checa