Co-existence of phenylketonuria either with maple syrup urine disease or Sandhoff disease in two patients from Iran: emphasizing the role of consanguinity.

Abiri, Maryam; Talebi, Saeed; Uitto, Jouni; Youssefian, Leila; Vahidnezhad, Hassan; Shirzad, Tina; Salehpour, Shadab; Zeinali, Sirous

Abiri, Maryam; Talebi, Saeed; Uitto, Jouni; Youssefian, Leila; Vahidnezhad, Hassan; Shirzad, Tina; Salehpour, Shadab; Zeinali, Sirous.

J Pediatr Endocrinol Metab ; 29(10): 1215-1219, 2016 Oct 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27682710

Asunto(s)

Consanguinidad; Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce/complicaciones; Fenilcetonurias/complicaciones; Enfermedad de Sandhoff/complicaciones; Adulto; Secuencia de Aminoácidos; Biomarcadores/metabolismo; Femenino; Pruebas Genéticas; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Irán; Masculino; Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce/diagnóstico; Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce/genética; Errores Innatos del Metabolismo/genética; Mutación/genética; Linaje; Fenilcetonurias/diagnóstico; Fenilcetonurias/genética; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Enfermedad de Sandhoff/diagnóstico; Enfermedad de Sandhoff/genética; Homología de Secuencia de Aminoácido; Cadena beta de beta-Hexosaminidasa/genética

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenilcetonurias / Enfermedad de Sandhoff / Consanguinidad / Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Infant / Male / Newborn País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: J Pediatr Endocrinol Metab Asunto de la revista: ENDOCRINOLOGIA / PEDIATRIA Año: 2016 Tipo del documento: Article

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