Characterization of an Emirati TMEM138 mutation leading to Joubert syndrome.

Bizzari, Sami; Hamzeh, Abdul Rezzak; Nair, Pratibha; Mohamed, Madiha; Bastaki, Fatma

Bizzari, Sami; Hamzeh, Abdul Rezzak; Nair, Pratibha; Mohamed, Madiha; Bastaki, Fatma.

Afiliación

Bizzari S; Centre for Arab Genomic Studies, Dubai, United Arab Emirates.
Hamzeh AR; Centre for Arab Genomic Studies, Dubai, United Arab Emirates.
Nair P; Centre for Arab Genomic Studies, Dubai, United Arab Emirates.
Mohamed M; Pediatric Department, Latifa Hospital, Dubai Health Authority, Dubai, United Arab Emirates.
Bastaki F; Pediatric Department, Latifa Hospital, Dubai Health Authority, Dubai, United Arab Emirates.

Pediatr Int ; 59(1): 113-114, 2017 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28102635

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/diagnóstico por imagen; Anomalías Múltiples/genética; Cerebelo/anomalías; Anomalías del Ojo/diagnóstico por imagen; Anomalías del Ojo/genética; Enfermedades Renales Quísticas/diagnóstico por imagen; Enfermedades Renales Quísticas/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Sitios de Empalme de ARN; Retina/anomalías; Cerebelo/diagnóstico por imagen; Humanos; Lactante; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Mutación; Retina/diagnóstico por imagen; Emiratos Árabes Unidos

Palabras clave

TMEM138; Emirati family; Joubert syndrome; ciliopathy; splice-site mutation

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Retina / Anomalías Múltiples / Cerebelo / Anomalías del Ojo / Sitios de Empalme de ARN / Enfermedades Renales Quísticas / Proteínas de la Membrana Límite: Humans / Infant / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Pediatr Int Asunto de la revista: PEDIATRIA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Emiratos Árabes Unidos

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