Asp263 missense variants perturb the active site of human phosphoglucomutase 1.

Stiers, Kyle M; Graham, Abigail C; Kain, Bailee N; Beamer, Lesa J

Stiers, Kyle M; Graham, Abigail C; Kain, Bailee N; Beamer, Lesa J.

Afiliación

Stiers KM; Biochemistry Department, University of Missouri, Columbia, MO, USA.
Graham AC; Biochemistry Department, University of Missouri, Columbia, MO, USA.
Kain BN; Biochemistry Department, University of Missouri, Columbia, MO, USA.
Beamer LJ; Biochemistry Department, University of Missouri, Columbia, MO, USA.

FEBS J ; 284(6): 937-947, 2017 03.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28117557

Asunto(s)

Glucosa/metabolismo; Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno/genética; Fosfoglucomutasa/química; Conformación Proteica; Arginina/genética; Asparagina/genética; Sitios de Unión; Catálisis; Dominio Catalítico; Cristalografía por Rayos X; Glucosa/química; Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno/metabolismo; Humanos; Cinética; Mutación Missense; Fosfoglucomutasa/genética; Unión Proteica

Palabras clave

X-ray crystallography; inherited disease; missense variants; phosphoglucomutase; phosphoryl transfer

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fosfoglucomutasa / Conformación Proteica / Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno / Glucosa Límite: Humans Idioma: En Revista: FEBS J Asunto de la revista: BIOQUIMICA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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