Ehlers-Danlos syndrome, classical type.

Bowen, Jessica M; Sobey, Glenda J; Burrows, Nigel P; Colombi, Marina; Lavallee, Mark E; Malfait, Fransiska; Francomano, Clair A

Bowen, Jessica M; Sobey, Glenda J; Burrows, Nigel P; Colombi, Marina; Lavallee, Mark E; Malfait, Fransiska; Francomano, Clair A.

Am J Med Genet C Semin Med Genet ; 175(1): 27-39, 2017 03.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28192633

Asunto(s)

Síndrome de Ehlers-Danlos/diagnóstico; Colágeno Tipo V/genética; Síndrome de Ehlers-Danlos/clasificación; Pruebas Genéticas; Humanos; Técnicas de Diagnóstico Molecular; Mutación

Palabras clave

Ehlers-Danlos syndrome; cEDS; classical type; joint hypermobility; skin fragility; skin hyperextensibility

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet C Semin Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2017 Tipo del documento: Article

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