A case of Schöpf-Schulz-Passarge syndrome caused by c.1135C>T WNT10A missense mutation.

Painsi, Clemens; Aubell, Kristina; Wolf, Peter; Hügel, Rainer; Lange-Asschenfeldt, Bernhard

Painsi, Clemens; Aubell, Kristina; Wolf, Peter; Hügel, Rainer; Lange-Asschenfeldt, Bernhard.

Afiliación

Painsi C; Department of Dermatology, State Hospital Klagenfurt, Klagenfurt am Wörthersee, Austria.
Aubell K; Institute of Human Genetics, Medical University of Graz, Graz, Austria.
Wolf P; Department of Dermatology, Medical University of Graz, Graz, Austria.
Hügel R; Department of Dermatology, State Hospital Klagenfurt, Klagenfurt am Wörthersee, Austria.
Lange-Asschenfeldt B; Department of Dermatology, State Hospital Klagenfurt, Klagenfurt am Wörthersee, Austria.

J Dtsch Dermatol Ges ; 15(4): 455-457, 2017 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28198588

Asunto(s)

Anodoncia; Glándulas Ecrinas/anomalías; Neoplasias de los Párpados; Hipotricosis; Queratodermia Palmoplantar; Mutación Missense; Proteínas Wnt; Anodoncia/genética; Neoplasias de los Párpados/genética; Humanos; Hipotricosis/genética; Queratodermia Palmoplantar/genética; Proteínas Wnt/genética

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Queratodermia Palmoplantar / Mutación Missense / Glándulas Ecrinas / Proteínas Wnt / Neoplasias de los Párpados / Hipotricosis / Anodoncia Límite: Humans Idioma: En Revista: J Dtsch Dermatol Ges Asunto de la revista: DERMATOLOGIA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Austria

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