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Targeted molecular investigation in patients within the clinical spectrum of Auriculocondylar syndrome.
Romanelli Tavares, Vanessa L; Zechi-Ceide, Roseli M; Bertola, Debora R; Gordon, Christopher T; Ferreira, Simone G; Hsia, Gabriella S P; Yamamoto, Guilherme L; Ezquina, Suzana A M; Kokitsu-Nakata, Nancy M; Vendramini-Pittoli, Siulan; Freitas, Renato S; Souza, Josiane; Raposo-Amaral, Cesar A; Zatz, Mayana; Amiel, Jeanne; Guion-Almeida, Maria L; Passos-Bueno, Maria Rita.
Afiliación
  • Romanelli Tavares VL; Centro de Pesquisas Sobre o Genoma Humano e Células-Tronco, Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Zechi-Ceide RM; Departamento de Genética Clínica, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo (HRAC-USP), Bauru, São Paulo, Brazil.
  • Bertola DR; Centro de Pesquisas Sobre o Genoma Humano e Células-Tronco, Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Gordon CT; Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP, São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Ferreira SG; Laboratory of Embryology and Genetics of Congenital Malformations, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) U11163, Institut Imagine, Paris, France.
  • Hsia GS; Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité University, Institut Imagine, Paris, France.
  • Yamamoto GL; Centro de Pesquisas Sobre o Genoma Humano e Células-Tronco, Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Ezquina SA; Centro de Pesquisas Sobre o Genoma Humano e Células-Tronco, Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Kokitsu-Nakata NM; Centro de Pesquisas Sobre o Genoma Humano e Células-Tronco, Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Vendramini-Pittoli S; Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP, São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Freitas RS; Centro de Pesquisas Sobre o Genoma Humano e Células-Tronco, Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Souza J; Departamento de Genética Clínica, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo (HRAC-USP), Bauru, São Paulo, Brazil.
  • Raposo-Amaral CA; Departamento de Genética Clínica, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo (HRAC-USP), Bauru, São Paulo, Brazil.
  • Zatz M; Centro de Atendimento Integral ao Fissurado Lábio Palatal (CAIF), Curitiba, Paraná, Brazil.
  • Amiel J; Centro de Atendimento Integral ao Fissurado Lábio Palatal (CAIF), Curitiba, Paraná, Brazil.
  • Guion-Almeida ML; Hospital de Crânio e Face, Sociedade Brasileira de Pesquisa e Assistência para Reabilitação Craniofacial (SOBRAPAR), Campinas, São Paulo, Brazil.
  • Passos-Bueno MR; Centro de Pesquisas Sobre o Genoma Humano e Células-Tronco, Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, São Paulo, Brazil.
Am J Med Genet A ; 173(4): 938-945, 2017 Apr.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28328130
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Pierre Robin / Predisposición Genética a la Enfermedad / Oído / Enfermedades del Oído / Fosfolipasa C beta / Micrognatismo / Mutación Tipo de estudio: Guideline Límite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Pierre Robin / Predisposición Genética a la Enfermedad / Oído / Enfermedades del Oído / Fosfolipasa C beta / Micrognatismo / Mutación Tipo de estudio: Guideline Límite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil