Legius syndrome: A case report.

Kimura, Ryoko; Yoshida, Yuichi; Maruoka, Ryo; Kosaki, Kenjiro; Yamamoto, Osamu

Kimura, Ryoko; Yoshida, Yuichi; Maruoka, Ryo; Kosaki, Kenjiro; Yamamoto, Osamu.

Afiliación

Kimura R; Division of Dermatology, Department of Medicine of Sensory and Motor Organs, Tottori University Faculty of Medicine, Yonago, Japan.
Yoshida Y; Division of Dermatology, Department of Medicine of Sensory and Motor Organs, Tottori University Faculty of Medicine, Yonago, Japan.
Maruoka R; Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.
Kosaki K; Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.
Yamamoto O; Division of Dermatology, Department of Medicine of Sensory and Motor Organs, Tottori University Faculty of Medicine, Yonago, Japan.

J Dermatol ; 44(4): 459-460, 2017 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28378438

Asunto(s)

Manchas Café con Leche/diagnóstico; Manchas Café con Leche/genética; Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Neurofibromatosis 1/diagnóstico; Enfermedades Raras/diagnóstico; Enfermedades Raras/genética; Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales; Adulto; Manchas Café con Leche/sangre; Codón sin Sentido; Diagnóstico Diferencial; Exones/genética; Femenino; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Humanos; Japón; Melanosis/genética; Enfermedades Raras/sangre; Análisis de Secuencia de ADN

Palabras clave

SPRED1; Legius syndrome; café-au-lait macules; neurofibromatosis type 1; next-generation sequencing

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Neurofibromatosis 1 / Manchas Café con Leche / Enfermedades Raras / Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular / Proteínas de la Membrana Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: J Dermatol Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

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