Germline heterozygous variants in genes associated with familial hemophagocytic lymphohistiocytosis as a cause of increased bleeding.

Fager Ferrari, Marcus; Leinoe, Eva; Rossing, Maria; Norström, Eva; Strandberg, Karin; Steen Sejersen, Tobias; Qvortrup, Klaus; Zetterberg, Eva

Fager Ferrari, Marcus; Leinoe, Eva; Rossing, Maria; Norström, Eva; Strandberg, Karin; Steen Sejersen, Tobias; Qvortrup, Klaus; Zetterberg, Eva.

Afiliación

Fager Ferrari M; a Department of Translational Medicine , Lund University , Malmö , Sweden.
Leinoe E; b Department of Hematology, Rigshospitalet , Copenhagen University Hospital , Copenhagen , Denmark.
Rossing M; c Department of Genomic Medicine, Rigshospitalet , Copenhagen University Hospital , Copenhagen , Denmark.
Norström E; a Department of Translational Medicine , Lund University , Malmö , Sweden.
Strandberg K; d Department of Laboratory Medicine , Lund University , Malmö , Sweden.
Steen Sejersen T; e Department of Biomedical Sciences, Core Facility for Integrated Microscopy (CFIM) , University of Copenhagen , Denmark.
Qvortrup K; e Department of Biomedical Sciences, Core Facility for Integrated Microscopy (CFIM) , University of Copenhagen , Denmark.
Zetterberg E; a Department of Translational Medicine , Lund University , Malmö , Sweden.

Platelets ; 29(1): 56-64, 2018 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28399723

Asunto(s)

Predisposición Genética a la Enfermedad; Mutación de Línea Germinal; Hemorragia/etiología; Heterocigoto; Linfohistiocitosis Hemofagocítica/complicaciones; Linfohistiocitosis Hemofagocítica/genética; Mutación; Adolescente; Adulto; Plaquetas/metabolismo; Plaquetas/ultraestructura; Niño; Preescolar; Comorbilidad; Femenino; Citometría de Flujo; Humanos; Linfohistiocitosis Hemofagocítica/diagnóstico; Linfohistiocitosis Hemofagocítica/metabolismo; Masculino; Proteínas de la Membrana/genética; Persona de Mediana Edad; Modelos Biológicos; Proteínas Munc18/genética; Recuento de Plaquetas; Proteínas Qa-SNARE/genética; Vesículas Secretoras/metabolismo; Vesículas Secretoras/ultraestructura; Secuenciación Completa del Genoma; Adulto Joven

Palabras clave

Bleeding; STX11; STXBP2; UNC13D; familial hemophagocytic lymphocytosis; platelet granules

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación de Línea Germinal / Predisposición Genética a la Enfermedad / Linfohistiocitosis Hemofagocítica / Hemorragia / Heterocigoto / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Platelets Asunto de la revista: HEMATOLOGIA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Suecia

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