[Clinical and genetic analyses of a family with atypical nonketotic hyperglycinemia caused by compound heterozygous mutations in the GLDC gene].

Jiang, Tie-Jia; Jiang, Jing-Jing; Xu, Jia-Lu; Zhen, Jing; Jiang, Pei-Fang; Gao, Feng

Jiang, Tie-Jia; Jiang, Jing-Jing; Xu, Jia-Lu; Zhen, Jing; Jiang, Pei-Fang; Gao, Feng.

Afiliación

Jiang TJ; Department of Neurology, Children's Hospital of Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou 310051, China. epilepsy@zju.edu.cn.

Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi ; 19(10): 1087-1091, 2017 Oct.

Article en Zh | MEDLINE | ID: mdl-29046206

Asunto(s)

Glicina-Deshidrogenasa (Descarboxilante)/genética; Hiperglicinemia no Cetósica/genética; Mutación; Niño; Preescolar; Femenino; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Humanos; Masculino

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Hiperglicinemia no Cetósica / Glicina-Deshidrogenasa (Descarboxilante) / Mutación Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: Zh Revista: Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: China

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