Splicing Analysis of Exonic OCRL Mutations Causing Lowe Syndrome or Dent-2 Disease.

Suarez-Artiles, Lorena; Perdomo-Ramirez, Ana; Ramos-Trujillo, Elena; Claverie-Martin, Felix

Suarez-Artiles, Lorena; Perdomo-Ramirez, Ana; Ramos-Trujillo, Elena; Claverie-Martin, Felix.

Afiliación

Suarez-Artiles L; Unidad de Investigación, Hospital Nuestra Señora de Candelaria, 38010 Santa Cruz de Tenerife, Spain. lsartiles88@gmail.com.
Perdomo-Ramirez A; Unidad de Investigación, Hospital Nuestra Señora de Candelaria, 38010 Santa Cruz de Tenerife, Spain. atter_rad@hotmail.com.
Ramos-Trujillo E; Unidad de Investigación, Hospital Nuestra Señora de Candelaria, 38010 Santa Cruz de Tenerife, Spain. eramostrujillo@gmail.com.
Claverie-Martin F; Unidad de Investigación, Hospital Nuestra Señora de Candelaria, 38010 Santa Cruz de Tenerife, Spain. fclamar@gobiernodecanarias.org.

Genes (Basel) ; 9(1)2018 Jan 04.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29300302

Palabras clave

Dent-2 disease; Lowe syndrome; OCRL gene; bioinformatics tools; exon skipping; exonic mutation; minigene assay; missense mutation; splice defects; splicing mutation

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