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Reccurrent F8 Intronic Deletion Found in Mild Hemophilia A Causes Alu Exonization.
Jourdy, Yohann; Janin, Alexandre; Fretigny, Mathilde; Lienhart, Anne; Négrier, Claude; Bozon, Dominique; Vinciguerra, Christine.
Afiliación
  • Jourdy Y; Service d'hématologie biologique, Centre de Biologie et Pathologie Est, Bron (69500) Hospices Civils de Lyon, France; EA 4609 Hémostase et cancer, Lyon (69008), Université Claude Bernard Lyon 1, Univ Lyon, France. Electronic address: yohann.jourdy@chu-lyon.fr.
  • Janin A; Laboratoire de Cardiogénétique Moléculaire, Centre de Biologie et Pathologie Est, Bron (69500), Hospices Civils de Lyon, France; Institut NeuroMyoGène, Université Claude Bernard Lyon 1, Univ Lyon, France, CNRS UMR 5510, Villeurbanne (69100), France; INSERM U1217, Villeurbanne, France.
  • Fretigny M; Service d'hématologie biologique, Centre de Biologie et Pathologie Est, Bron (69500) Hospices Civils de Lyon, France.
  • Lienhart A; Unité d'hémostase clinique, Hôpital Cardiologique Louis Pradel, Bron (69500), Hospices Civils de Lyon, France.
  • Négrier C; Service d'hématologie biologique, Centre de Biologie et Pathologie Est, Bron (69500) Hospices Civils de Lyon, France; EA 4609 Hémostase et cancer, Lyon (69008), Université Claude Bernard Lyon 1, Univ Lyon, France; Unité d'hémostase clinique, Hôpital Cardiologique Louis Pradel, Bron (69500), Hospices
  • Bozon D; Laboratoire de Cardiogénétique Moléculaire, Centre de Biologie et Pathologie Est, Bron (69500), Hospices Civils de Lyon, France.
  • Vinciguerra C; Service d'hématologie biologique, Centre de Biologie et Pathologie Est, Bron (69500) Hospices Civils de Lyon, France; EA 4609 Hémostase et cancer, Lyon (69008), Université Claude Bernard Lyon 1, Univ Lyon, France.
Am J Hum Genet ; 102(2): 199-206, 2018 Feb 01.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29357978
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Factor VIII / Intrones / Exones / Eliminación de Secuencia / Elementos Alu / Hemofilia A Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2018 Tipo del documento: Article
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