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Exome sequencing in neonates: diagnostic rates, characteristics, and time to diagnosis.
Powis, Zöe; Farwell Hagman, Kelly D; Speare, Virginia; Cain, Taylor; Blanco, Kirsten; Mowlavi, Layla S; Mayerhofer, Emily M; Tilstra, David; Vedder, Timothy; Hunter, Jesse M; Tsang, Marilyn; Gonzalez, Lina; Vockley, Gerald; Tang, Sha.
Afiliación
  • Powis Z; Ambry Genetics, Aliso Viejo, California, USA. zpowis@ambrygen.com.
  • Farwell Hagman KD; Ambry Genetics, Aliso Viejo, California, USA.
  • Speare V; Ambry Genetics, Aliso Viejo, California, USA.
  • Cain T; Ambry Genetics, Aliso Viejo, California, USA.
  • Blanco K; Ambry Genetics, Aliso Viejo, California, USA.
  • Mowlavi LS; Ambry Genetics, Aliso Viejo, California, USA.
  • Mayerhofer EM; CentraCare Clinic, St. Cloud, Minnesota, USA.
  • Tilstra D; CentraCare Clinic, St. Cloud, Minnesota, USA.
  • Vedder T; CentraCare Clinic, St. Cloud, Minnesota, USA.
  • Hunter JM; Ambry Genetics, Aliso Viejo, California, USA.
  • Tsang M; Ambry Genetics, Aliso Viejo, California, USA.
  • Gonzalez L; University of Pittsburgh Medical Center, Pittsburgh, Pennsylvania, USA.
  • Vockley G; University of Pittsburgh Medical Center, Pittsburgh, Pennsylvania, USA.
  • Tang S; Ambry Genetics, Aliso Viejo, California, USA.
Genet Med ; 20(11): 1468-1471, 2018 11.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29565416

Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Patología Molecular / Exoma / Secuenciación del Exoma / Enfermedades Genéticas Congénitas Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Genet Med Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Patología Molecular / Exoma / Secuenciación del Exoma / Enfermedades Genéticas Congénitas Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Genet Med Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos