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Whole exome sequencing resolves complex phenotype and identifies CC2D2A mutations underlying non-syndromic rod-cone dystrophy.
Méjécase, Cécile; Hummel, Aurélie; Mohand-Saïd, Saddek; Andrieu, Camille; El Shamieh, Said; Antonio, Aline; Condroyer, Christel; Boyard, Fiona; Foussard, Marine; Blanchard, Steven; Letexier, Mélanie; Saraiva, Jean-Paul; Sahel, José-Alain; Zeitz, Christina; Audo, Isabelle.
Afiliación
  • Méjécase C; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, Paris, France.
  • Hummel A; Department of Nephrology, Necker-Enfants Malades Hospital, Paris, France.
  • Mohand-Saïd S; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, Paris, France.
  • Andrieu C; CHNO des Quinze-Vingts, DHU Sight Restore, INSERM-DGOS CIC 1423, Paris, France.
  • El Shamieh S; CHNO des Quinze-Vingts, DHU Sight Restore, INSERM-DGOS CIC 1423, Paris, France.
  • Antonio A; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, Paris, France.
  • Condroyer C; Department of Medical Laboratory Technology, Faculty of Health Sciences, Beirut Arab University, Beirut, Lebanon.
  • Boyard F; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, Paris, France.
  • Foussard M; CHNO des Quinze-Vingts, DHU Sight Restore, INSERM-DGOS CIC 1423, Paris, France.
  • Blanchard S; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, Paris, France.
  • Letexier M; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, Paris, France.
  • Saraiva JP; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, Paris, France.
  • Sahel JA; IntegraGen SA, Evry, France.
  • Zeitz C; IntegraGen SA, Evry, France.
  • Audo I; IntegraGen SA, Evry, France.
Clin Genet ; 95(2): 329-333, 2019 02.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30267408
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Predisposición Genética a la Enfermedad / Proteínas del Citoesqueleto / Distrofias de Conos y Bastones / Secuenciación del Exoma / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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