Whole exome sequencing resolves complex phenotype and identifies CC2D2A mutations underlying non-syndromic rod-cone dystrophy.
Clin Genet
; 95(2): 329-333, 2019 02.
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| ID: mdl-30267408
Palabras clave
Texto completo:
1
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Fenotipo
/
Predisposición Genética a la Enfermedad
/
Proteínas del Citoesqueleto
/
Distrofias de Conos y Bastones
/
Secuenciación del Exoma
/
Mutación
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
Límite:
Adult
/
Female
/
Humans
Idioma:
En
Revista:
Clin Genet
Año:
2019
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Francia