Advanced molecular approaches pave the road to a clear-cut diagnosis of hereditary retinal dystrophies.

Ravesh, Zeinab; Dianatpour, Mahdi; Fardaei, Majid; Taghdiri, Maryam; Hashemi-Gorji, Feyzollah; Yassaee, Vahid Reza; Miryounesi, Mohammad

Ravesh, Zeinab; Dianatpour, Mahdi; Fardaei, Majid; Taghdiri, Maryam; Hashemi-Gorji, Feyzollah; Yassaee, Vahid Reza; Miryounesi, Mohammad.

Afiliación

Ravesh Z; Genomic Research Center, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran.
Dianatpour M; Department of Medical Genetics, School of Medical Sciences, Shiraz University of Medical Sciences, Shiraz, Iran.
Fardaei M; Department of Medical Genetics, School of Medical Sciences, Shiraz University of Medical Sciences, Shiraz, Iran.
Taghdiri M; Comprehensive Medical Genetic Center, Shiraz University of Medical Sciences, Shiraz, Iran.
Hashemi-Gorji F; Genomic Research Center, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran.
Yassaee VR; Genomic Research Center, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran.
Miryounesi M; Genomic Research Center, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran.

Mol Vis ; 24: 679-689, 2018.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30416334

Asunto(s)

Secuenciación del Exoma; Enfermedades Hereditarias del Ojo/diagnóstico; Predisposición Genética a la Enfermedad; Distrofias Retinianas/diagnóstico; Transportadoras de Casetes de Unión a ATP/genética; Adulto; Pueblo Asiatico/genética; Niño; Proteínas del Citoesqueleto; Análisis Mutacional de ADN; Enfermedades Hereditarias del Ojo/genética; Proteínas del Ojo/genética; Femenino; Humanos; Lactante; Irán; Proteína-5 Relacionada con Receptor de Lipoproteína de Baja Densidad/genética; Masculino; Proteínas de la Membrana/genética; Biología Molecular; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Linaje; Proteínas/genética; Distrofias Retinianas/genética; Tirosina Quinasa c-Mer/genética

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Hereditarias del Ojo / Predisposición Genética a la Enfermedad / Distrofias Retinianas / Secuenciación del Exoma Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Child / Female / Humans / Infant / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Mol Vis Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / OFTALMOLOGIA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Irán

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