CNKSR1 gene defect can cause syndromic autosomal recessive intellectual disability.

Kazeminasab, Somayeh; Taskiran, Ibrahim Ihsan; Fattahi, Zohreh; Bazazzadegan, Niloofar; Hosseini, Masoumeh; Rahimi, Maryam; Oladnabi, Morteza; Haddadi, Mohammad; Celik, Arzu; Ropers, Hans-Hilger; Najmabadi, Hossein; Kahrizi, Kimia

Kazeminasab, Somayeh; Taskiran, Ibrahim Ihsan; Fattahi, Zohreh; Bazazzadegan, Niloofar; Hosseini, Masoumeh; Rahimi, Maryam; Oladnabi, Morteza; Haddadi, Mohammad; Celik, Arzu; Ropers, Hans-Hilger; Najmabadi, Hossein; Kahrizi, Kimia.

Afiliación

Kazeminasab S; Genetics Research Center, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences, Tehran, Iran.
Taskiran II; Department of Molecular Biology and Genetics, Bogazici University, Istanbul, Turkey.
Fattahi Z; Genetics Research Center, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences, Tehran, Iran.
Bazazzadegan N; Genetics Research Center, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences, Tehran, Iran.
Hosseini M; Genetics Research Center, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences, Tehran, Iran.
Rahimi M; Genetics Research Center, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences, Tehran, Iran.
Oladnabi M; Genetics Research Center, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences, Tehran, Iran.
Haddadi M; Department of Biology, Faculty of Science, University of Zabol, Zabol, Iran.
Celik A; Department of Molecular Biology and Genetics, Bogazici University, Istanbul, Turkey.
Ropers HH; Department of Human Molecular Genetics, Max-Planck Institute for Molecular Genetics, Berlin, Germany.
Najmabadi H; Genetics Research Center, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences, Tehran, Iran.
Kahrizi K; Genetics Research Center, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences, Tehran, Iran.

Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet ; 177(8): 691-699, 2018 12.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30450701

Asunto(s)

Discapacidad Intelectual/genética; Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular/genética; Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales/genética; Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales/metabolismo; Adolescente; Adulto; Animales; Encéfalo/metabolismo; Proteínas de Drosophila/genética; Proteínas de Drosophila/metabolismo; Drosophila melanogaster; Familia; Femenino; Genes Recesivos; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Humanos; Discapacidad Intelectual/metabolismo; Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular/metabolismo; Irán; Sistema de Señalización de MAP Quinasas/genética; Masculino; Mutación; Linaje; Transducción de Señal; Síndrome

Palabras clave

Drosophila; CNKSR1; autosomal recessive intellectual disability; eye; mushroom bodies

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Animals / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA / NEUROLOGIA / PSIQUIATRIA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Irán

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google