ABCA4-associated disease as a model for missing heritability in autosomal recessive disorders: novel noncoding splice, cis-regulatory, structural, and recurrent hypomorphic variants.
Genet Med
; 21(8): 1761-1771, 2019 08.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-30670881
Palabras clave
Texto completo:
1
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Oligonucleótidos Antisentido
/
Transportadoras de Casetes de Unión a ATP
/
Distrofias Retinianas
/
Genes Recesivos
Tipo de estudio:
Etiology_studies
/
Incidence_studies
/
Observational_studies
/
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Límite:
Adult
/
Female
/
Humans
/
Male
/
Middle aged
Idioma:
En
Revista:
Genet Med
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2019
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Bélgica