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Revealing the functions of novel mutations in RAB3GAP1 in Martsolf and Warburg micro syndromes.
Koparir, Asuman; Karatas, Omer Faruk; Yilmaz, Seda Salman; Suer, Ilknur; Ozer, Bugra; Yuceturk, Betul; Ozen, Mustafa.
Afiliación
  • Koparir A; Department of Internal Medicine, Division of Medical Genetics, Istanbul University, Istanbul, Turkey.
  • Karatas OF; Molecular Biology and Genetics Department, Erzurum Technical University, Erzurum, Turkey.
  • Yilmaz SS; Department of Medical Genetics, Istanbul University, Cerrahpasa Medical School, Istanbul, Turkey.
  • Suer I; Department of Internal Medicine, Division of Medical Genetics, Istanbul University, Istanbul, Turkey.
  • Ozer B; Advanced Genomics and Bioinformatics Research Center, The Scientific and Technological Research Council of Turkey (TUBITAK-BILGEM), Kocaeli, Turkey.
  • Yuceturk B; Advanced Genomics and Bioinformatics Research Center, The Scientific and Technological Research Council of Turkey (TUBITAK-BILGEM), Kocaeli, Turkey.
  • Ozen M; Department of Medical Genetics, Istanbul University, Cerrahpasa Medical School, Istanbul, Turkey.
Am J Med Genet A ; 179(4): 579-587, 2019 04.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30730599
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Catarata / Atrofia Óptica / Empalme Alternativo / Córnea / Proteínas de Unión al GTP rab3 / Hipogonadismo / Discapacidad Intelectual / Microcefalia / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Turquía
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