X-linked inheritances recessive of congenital nystagmus and autosomal dominant inheritances of congenital cataracts coexist in a Chinese family: a case report and literature review.

Yan, Naihong; Xiao, Lirong; Hou, Chen; Guo, Bo; Fan, Wei; Deng, Yingping; Ma, Ke

Yan, Naihong; Xiao, Lirong; Hou, Chen; Guo, Bo; Fan, Wei; Deng, Yingping; Ma, Ke.

Afiliación

Yan N; Research Laboratory of Ophthalmology and Vision Sciences, Torsten-Wiesel Research Institute of World Eye Organization, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, 610041, China.
Xiao L; Research Laboratory of Ophthalmology and Vision Sciences, Torsten-Wiesel Research Institute of World Eye Organization, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, 610041, China.
Hou C; Research Laboratory of Ophthalmology and Vision Sciences, Torsten-Wiesel Research Institute of World Eye Organization, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, 610041, China.
Guo B; Department of Ophthalmology, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, 610041, China.
Fan W; Department of Ophthalmology, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, 610041, China.
Deng Y; Department of Ophthalmology, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, 610041, China.
Ma K; Department of Ophthalmology, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, 610041, China.

BMC Med Genet ; 20(1): 41, 2019 03 19.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30890130

Asunto(s)

Catarata/congénito; Conexinas/genética; Proteínas del Citoesqueleto/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Nistagmo Congénito/genética; Análisis de Secuencia de ADN/métodos; Adulto; Anciano; Pueblo Asiatico/genética; Catarata/genética; China; Comorbilidad; Femenino; Genes Ligados a X; Predisposición Genética a la Enfermedad; Humanos; Lactante; Masculino; Persona de Mediana Edad; Mutación; Linaje; Adulto Joven

Palabras clave

Case report; Chinese pedigree; Congenital cataracts; Congenital nystagmus; FRMD7; GJA8

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Catarata / Análisis de Secuencia de ADN / Conexinas / Nistagmo Congénito / Proteínas del Citoesqueleto / Proteínas de la Membrana Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Aged / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: BMC Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: China

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