Mutations in PIK3C2A cause syndromic short stature, skeletal abnormalities, and cataracts associated with ciliary dysfunction.
PLoS Genet
; 15(4): e1008088, 2019 04.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-31034465
Texto completo:
1
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Enfermedades del Desarrollo Óseo
/
Catarata
/
Trastornos de la Motilidad Ciliar
/
Fosfatidilinositol 3-Quinasas
/
Enanismo
/
Mutación
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Límite:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
PLoS Genet
Asunto de la revista:
GENETICA
Año:
2019
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Israel