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A novel frameshift mutation in the PITX2 gene in a family with Axenfeld-Rieger syndrome using targeted exome sequencing.
Zhang, Lusi; Peng, Yingqian; Ouyang, Pingbo; Liang, Youling; Zeng, Huilan; Wang, Nuo; Duan, Xuanchu; Shi, Jingming.
Afiliación
  • Zhang L; Department of Ophthalmology, The Second Xiangya Hospital, Central South University, 139 Renmin Middle Road, Changsha, 410011, Hunan, People's Republic of China.
  • Peng Y; Hunan Clinical Research Center of Ophthalmic Disease, Changsha, Hunan, People's Republic of China.
  • Ouyang P; Department of Ophthalmology, The Second Xiangya Hospital, Central South University, 139 Renmin Middle Road, Changsha, 410011, Hunan, People's Republic of China.
  • Liang Y; Hunan Clinical Research Center of Ophthalmic Disease, Changsha, Hunan, People's Republic of China.
  • Zeng H; Department of Ophthalmology, The Second Xiangya Hospital, Central South University, 139 Renmin Middle Road, Changsha, 410011, Hunan, People's Republic of China.
  • Wang N; Hunan Clinical Research Center of Ophthalmic Disease, Changsha, Hunan, People's Republic of China.
  • Duan X; Department of Ophthalmology, The Second Xiangya Hospital, Central South University, 139 Renmin Middle Road, Changsha, 410011, Hunan, People's Republic of China.
  • Shi J; Hunan Clinical Research Center of Ophthalmic Disease, Changsha, Hunan, People's Republic of China.
BMC Med Genet ; 20(1): 105, 2019 06 11.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31185933
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Enfermedades Hereditarias del Ojo / Anomalías del Ojo / Mutación del Sistema de Lectura / Proteínas de Homeodominio / Predisposición Genética a la Enfermedad / Secuenciación del Exoma / Segmento Anterior del Ojo Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: BMC Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2019 Tipo del documento: Article
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