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Novel IQCE variations confirm its role in postaxial polydactyly and cause ciliary defect phenotype in zebrafish.
Estrada-Cuzcano, Alejandro; Etard, Christelle; Delvallée, Clarisse; Stoetzel, Corinne; Schaefer, Elise; Scheidecker, Sophie; Geoffroy, Véronique; Schneider, Aline; Studer, Fouzia; Mattioli, Francesca; Chennen, Kirsley; Sigaudy, Sabine; Plassard, Damien; Poch, Olivier; Piton, Amélie; Strahle, Uwe; Muller, Jean; Dollfus, Hélène.
Afiliación
  • Estrada-Cuzcano A; Laboratoire de Génétique médicale, UMR_S INSERM U1112, IGMA, Faculté de Médecine, FMTS, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Etard C; Institute of Toxicology and Genetics (ITG), Karlsruhe Institute of Technology (KIT), Karlsruhe, Eggenstein-Leopoldshafen, Germany.
  • Delvallée C; Laboratoire de Génétique médicale, UMR_S INSERM U1112, IGMA, Faculté de Médecine, FMTS, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Stoetzel C; Laboratoire de Génétique médicale, UMR_S INSERM U1112, IGMA, Faculté de Médecine, FMTS, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Schaefer E; Laboratoire de Génétique médicale, UMR_S INSERM U1112, IGMA, Faculté de Médecine, FMTS, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Scheidecker S; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Geoffroy V; Laboratoire de Génétique médicale, UMR_S INSERM U1112, IGMA, Faculté de Médecine, FMTS, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Schneider A; Laboratoires de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Studer F; Laboratoire de Génétique médicale, UMR_S INSERM U1112, IGMA, Faculté de Médecine, FMTS, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Mattioli F; Laboratoire de Génétique médicale, UMR_S INSERM U1112, IGMA, Faculté de Médecine, FMTS, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Chennen K; Centre de Référence pour les affections rares en génétique ophtalmologique, CARGO, Filière SENSGENE, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Sigaudy S; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch-Graffenstaden, France.
  • Plassard D; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, INSERM U1258, Illkirch-Graffenstaden, France.
  • Poch O; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, CNRS UMR 7104, Illkirch-Graffenstaden, France.
  • Piton A; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Université de Strasbourg, Illkirch, France.
  • Strahle U; Laboratoire de Génétique médicale, UMR_S INSERM U1112, IGMA, Faculté de Médecine, FMTS, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Muller J; Complex Systems and Translational Bioinformatics, ICube UMR 7357, Fédération de Médecine Translationnelle, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Dollfus H; Département de Génétique Médicale, Hôpital de la Timone, Marseille, France.
Hum Mutat ; 41(1): 240-254, 2020 01.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31549751
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Variación Genética / Dedos del Pie / Polidactilia / Predisposición Genética a la Enfermedad / Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular / Dedos / Ciliopatías / Proteínas de la Membrana Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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