A novel IRF2BPL truncating variant is associated with endolysosomal storage.
Mol Biol Rep
; 47(1): 711-714, 2020 Jan.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-31583567
Palabras clave
Texto completo:
1
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Proteínas Nucleares
/
Proteínas Portadoras
/
Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal
/
Lisosomas
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Límite:
Child
/
Female
/
Humans
Idioma:
En
Revista:
Mol Biol Rep
Año:
2020
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Italia