DNA repair functional analyses of NBN hypomorphic variants associated with NBN-related infertility.

Fiévet, Alice; Bellanger, Dorine; Zahed, Laila; Burglen, Lydie; Derrien, Anne-Céline; Dubois d'Enghien, Catherine; Lespinasse, James; Parfait, Béatrice; Pedespan, Jean-Michel; Rieunier, Guillaume; Stoppa-Lyonnet, Dominique; Stern, Marc-Henri

Fiévet, Alice; Bellanger, Dorine; Zahed, Laila; Burglen, Lydie; Derrien, Anne-Céline; Dubois d'Enghien, Catherine; Lespinasse, James; Parfait, Béatrice; Pedespan, Jean-Michel; Rieunier, Guillaume; Stoppa-Lyonnet, Dominique; Stern, Marc-Henri.

Afiliación

Fiévet A; INSERM U830, Institut Curie, PSL Research University, Paris, France.
Bellanger D; D.R.U.M. Team, INSERM U830, Institut Curie, Paris, France.
Zahed L; Service de Génétique, Institut Curie Hôpital, Paris, France.
Burglen L; Service Génétique des Tumeurs, Gustave Roussy, Villejuif, France.
Derrien AC; INSERM U830, Institut Curie, PSL Research University, Paris, France.
Dubois d'Enghien C; D.R.U.M. Team, INSERM U830, Institut Curie, Paris, France.
Lespinasse J; Department of Clinical Laboratory, Saint George Hospital University Medical Center, Beirut, Lebanon.
Parfait B; Centre de Référence des, Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet, Paris, France.
Pedespan JM; GRC n°19, Pathologies Congénitales du Cervelet-LeucoDystrophies, Hôpital Armand Trousseau (APHP), Sorbonne Université, Paris, France.
Rieunier G; INSERM U1141, Université Paris Diderot, Paris, France.
Stoppa-Lyonnet D; Département de Génétique Médicale (GHUEP), Hôpital Armand Trousseau (APHP), Paris, France.
Stern MH; INSERM U830, Institut Curie, PSL Research University, Paris, France.

Hum Mutat ; 41(3): 608-618, 2020 03.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31729086

Asunto(s)

Proteínas de Ciclo Celular/genética; Reparación del ADN; Estudios de Asociación Genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Variación Genética; Infertilidad/diagnóstico; Infertilidad/genética; Proteínas Nucleares/genética; Adulto; Proteínas de la Ataxia Telangiectasia Mutada/genética; Proteínas de la Ataxia Telangiectasia Mutada/metabolismo; Proteínas de Ciclo Celular/metabolismo; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Citometría de Flujo; Regulación de la Expresión Génica; Estudios de Asociación Genética/métodos; Humanos; Infertilidad/metabolismo; Masculino; Síndrome de Nijmegen/diagnóstico; Síndrome de Nijmegen/genética; Síndrome de Nijmegen/metabolismo; Proteínas Nucleares/metabolismo; Unión Proteica; Transducción de Señal

Palabras clave

ATM; FHA; NBN; Nijmegen syndrome; cell cycle checkpoint; infertility; premature ovarian failure

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Variación Genética / Proteínas Nucleares / Proteínas de Ciclo Celular / Predisposición Genética a la Enfermedad / Reparación del ADN / Estudios de Asociación Genética / Infertilidad Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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