De novo damaging variants associated with congenital heart diseases contribute to the connectome.

Ji, Weizhen; Ferdman, Dina; Copel, Joshua; Scheinost, Dustin; Shabanova, Veronika; Brueckner, Martina; Khokha, Mustafa K; Ment, Laura R

Ji, Weizhen; Ferdman, Dina; Copel, Joshua; Scheinost, Dustin; Shabanova, Veronika; Brueckner, Martina; Khokha, Mustafa K; Ment, Laura R.

Afiliación

Ji W; Departments of Pediatrics, New Haven, CT, USA.
Ferdman D; Departments of Pediatrics, New Haven, CT, USA.
Copel J; Departments of Pediatrics, New Haven, CT, USA.
Scheinost D; Obstetrics, Gynecology and Reproductive Sciences, New Haven, CT, USA.
Shabanova V; Radiology and Biomedical Imaging, New Haven, CT, USA.
Brueckner M; Departments of Pediatrics, New Haven, CT, USA.
Khokha MK; Departments of Pediatrics, New Haven, CT, USA.
Ment LR; Genetics, New Haven, CT, USA.

Sci Rep ; 10(1): 7046, 2020 04 27.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32341405

Asunto(s)

Conectoma/métodos; Exoma/genética; Cardiopatías Congénitas/genética; ADN Helicasas/genética; Proteínas de Unión al ADN/genética; Femenino; N-Metiltransferasa de Histona-Lisina/genética; Proteínas de Homeodominio/genética; Humanos; Masculino; Complejo Desacetilasa y Remodelación del Nucleosoma Mi-2/genética; Mutación/genética; Mutación Missense/genética; Proteína de la Leucemia Mieloide-Linfoide/genética; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Proteína Tirosina Fosfatasa no Receptora Tipo 11/genética; Receptor Notch1/genética

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Exoma / Conectoma / Cardiopatías Congénitas Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Sci Rep Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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