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Niemann-Pick disease type-B: a unique case report with compound heterozygosity and complicated lipid management.
Ordieres-Ortega, L; Galeano-Valle, F; Mallén-Pérez, M; Muñoz-Delgado, C; Apaza-Chavez, J E; Menárguez-Palanca, F J; Alvarez-Sala Walther, L A; Demelo-Rodríguez, P.
Afiliación
  • Ordieres-Ortega L; Internal Medicine Department, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Calle Dr. Esquerdo 46, 28007, Madrid, Spain.
  • Galeano-Valle F; Department of Medicine. Facultad de Medicina, Universidad Complutense, Madrid, Spain.
  • Mallén-Pérez M; Internal Medicine Department, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Calle Dr. Esquerdo 46, 28007, Madrid, Spain.
  • Muñoz-Delgado C; Instituto de investigaciones Sanitarias Gregorio Marañón (IiSGM), Calle Doctor Esquerdo, 46, Madrid, Spain.
  • Apaza-Chavez JE; Departament of Biochemistry and Molecular and Cellular Biology. Facultad de Ciencias, Universidad de Zaragoza, Calle Menéndez Pelayo, 24, 50009, Zaragoza, Spain.
  • Menárguez-Palanca FJ; Internal Medicine Department, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Calle Dr. Esquerdo 46, 28007, Madrid, Spain.
  • Alvarez-Sala Walther LA; Rare Diseases Unit. Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Calle Doctor Esquerdo 46, Madrid, Spain.
  • Demelo-Rodríguez P; Department of Pathology, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Calle Doctor Esquerdo 46, Madrid, Spain.
BMC Med Genet ; 21(1): 94, 2020 05 06.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32375665
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Esfingomielina Fosfodiesterasa / Enfermedad de Niemann-Pick Tipo B / Lípidos Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: BMC Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: España
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