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Biallelic PDE2A variants: a new cause of syndromic paroxysmal dyskinesia.
Doummar, Diane; Dentel, Christel; Lyautey, Romane; Metreau, Julia; Keren, Boris; Drouot, Nathalie; Malherbe, Ludivine; Bouilleret, Viviane; Courraud, Jérémie; Valenti-Hirsch, Maria Paola; Minotti, Lorella; Dozieres-Puyravel, Blandine; Bär, Séverine; Scholly, Julia; Schaefer, Elise; Nava, Caroline; Wirth, Thomas; Nasser, Hala; de Salins, Marie; de Saint Martin, Anne; Warde, Marie Thérèse Abi; Kahane, Philippe; Hirsch, Edouard; Anheim, Mathieu; Friant, Sylvie; Chelly, Jamel; Mignot, Cyril; Rudolf, Gabrielle.
Afiliación
  • Doummar D; APHP, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Armand Trousseau, Sorbonne Université, 75012, Paris, France.
  • Dentel C; Centre de Référence Neurogénétique, Mouvement Anormaux de l'enfant, Hopital Armand Trousseau, 75012, Paris, France.
  • Lyautey R; Service de Neurologie, Centre Hospitalier Haguenau, Haguenau, France.
  • Metreau J; Department of Molecular and Cellular Genetics, CNRS, GMGM, UMR7156, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Keren B; APHP, Service de neurologie pédiatrique, Hôpital Universitaire Bicetre, Le Kremlin-Bicetre, France.
  • Drouot N; APHP Département of Génétique, Hôpital Trousseau et Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Sorbonne Université, Paris, France.
  • Malherbe L; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, CNRS U7104, INSERM U1258, 67400, Illkirch, France.
  • Bouilleret V; Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Courraud J; Department of Molecular and Cellular Genetics, CNRS, GMGM, UMR7156, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Valenti-Hirsch MP; Service de neurophysiologie clinique et d'épileptologie, Hôpital Bicêtre, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, France.
  • Minotti L; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, CNRS U7104, INSERM U1258, 67400, Illkirch, France.
  • Dozieres-Puyravel B; Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Bär S; Service d'Epileptologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Scholly J; GIN, Inserm U1216, Neurology Department Grenoble-Alpes university and hospital, Grenoble, France.
  • Schaefer E; Service de Neurologie Pédiatrique, AP-HP, Hôpital Robert Debré, 75019, Paris, France.
  • Nava C; Department of Molecular and Cellular Genetics, CNRS, GMGM, UMR7156, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Wirth T; Service d'Epileptologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Nasser H; Laboratoire de Génétique médicale, UMR_S INSERM U1112, IGMA, Faculté de Médecine FMTS, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • de Salins M; Service de Génétique Médicale, IGMA, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • de Saint Martin A; APHP Département of Génétique, Hôpital Trousseau et Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Sorbonne Université, Paris, France.
  • Warde MTA; Service des Pathologies du Mouvement, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Kahane P; Service des Explorations Fonctionnelles, Hôpital Robert Debré, 75019, Paris, France.
  • Hirsch E; Service de Génétique Clinique, Hôpital Robert Debré, 75019, Paris, France.
  • Anheim M; APHP, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Armand Trousseau, Sorbonne Université, 75012, Paris, France.
  • Friant S; Service de Neurologie Pédiatrique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Chelly J; Service de Neurologie Pédiatrique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Mignot C; GIN, Inserm U1216, Neurology Department Grenoble-Alpes university and hospital, Grenoble, France.
  • Rudolf G; Service d'Epileptologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
Eur J Hum Genet ; 28(10): 1403-1413, 2020 10.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32467598
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Discapacidades del Desarrollo / Corea / Fosfodiesterasas de Nucleótidos Cíclicos Tipo 2 / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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