<i>DFNA5</i> (<i>GSDME</i>) c.991-15_991-13delTTC: Founder Mutation or Mutational Hotspot?

Booth, Kevin T; Azaiez, Hela; Smith, Richard J H

DFNA5 (GSDME) c.991-15_991-13delTTC: Founder Mutation or Mutational Hotspot?

Booth, Kevin T; Azaiez, Hela; Smith, Richard J H.

Afiliación

Booth KT; Molecular Otolaryngology and Renal Research Laboratories, Department of Otolaryngology, University of Iowa, Iowa City, IA 52242, USA.
Azaiez H; Department of Neurobiology, Harvard Medical School, Boston, MA 02215, USA.
Smith RJH; Molecular Otolaryngology and Renal Research Laboratories, Department of Otolaryngology, University of Iowa, Iowa City, IA 52242, USA.

Int J Mol Sci ; 21(11)2020 May 31.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32486382

Asunto(s)

Efecto Fundador; Pérdida Auditiva Sensorineural/genética; Mutación; Receptores de Estrógenos/genética; Audiometría; Exones; Femenino; Eliminación de Gen; Haplotipos; Humanos; Intrones; Masculino; Linaje; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Pirimidinas/metabolismo; Empalme del ARN

Palabras clave

DFNA5; GSDME; RNA splicing; founder mutation; mutational hotspot

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Receptores de Estrógenos / Efecto Fundador / Pérdida Auditiva Sensorineural / Mutación Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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