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Clinical, genomics and networking analyses of a high-altitude native American Ecuadorian patient with congenital insensitivity to pain with anhidrosis: a case report.
López-Cortés, Andrés; Zambrano, Ana Karina; Guevara-Ramírez, Patricia; Echeverría, Byron Albuja; Guerrero, Santiago; Cabascango, Eliana; Pérez-Villa, Andy; Armendáriz-Castillo, Isaac; García-Cárdenas, Jennyfer M; Yumiceba, Verónica; Pérez-M, Gabriela; Leone, Paola E; Paz-Y-Miño, César.
Afiliación
  • López-Cortés A; Centro de Investigación Genética y Genómica. Facultad de Ciencias de la Salud Eugenio Espejo, Universidad UTE, Mariscal Sucre Avenue, 170129, Quito, Ecuador. aalc84@gmail.com.
  • Zambrano AK; Latin American Network for Implementation and Validation of Clinical Pharmacogenomics Guidelines (RELIVAF-CYTED), Madrid, Spain. aalc84@gmail.com.
  • Guevara-Ramírez P; Centro de Investigación Genética y Genómica. Facultad de Ciencias de la Salud Eugenio Espejo, Universidad UTE, Mariscal Sucre Avenue, 170129, Quito, Ecuador.
  • Echeverría BA; Centro de Investigación Genética y Genómica. Facultad de Ciencias de la Salud Eugenio Espejo, Universidad UTE, Mariscal Sucre Avenue, 170129, Quito, Ecuador.
  • Guerrero S; Hospital San Luis de Otavalo, Ministerio de Salud Pública, Antonio José de Sucre Avenue, 100201, Otavalo, Ecuador.
  • Cabascango E; Centro de Investigación Genética y Genómica. Facultad de Ciencias de la Salud Eugenio Espejo, Universidad UTE, Mariscal Sucre Avenue, 170129, Quito, Ecuador.
  • Pérez-Villa A; Sistemas Médicos (SIME), Universidad San Francisco de Quito, Interoceánica Avenue and Chimborazo, 170902, Cumbayá, Ecuador.
  • Armendáriz-Castillo I; Centro de Investigación Genética y Genómica. Facultad de Ciencias de la Salud Eugenio Espejo, Universidad UTE, Mariscal Sucre Avenue, 170129, Quito, Ecuador.
  • García-Cárdenas JM; Centro de Investigación Genética y Genómica. Facultad de Ciencias de la Salud Eugenio Espejo, Universidad UTE, Mariscal Sucre Avenue, 170129, Quito, Ecuador.
  • Yumiceba V; Centro de Investigación Genética y Genómica. Facultad de Ciencias de la Salud Eugenio Espejo, Universidad UTE, Mariscal Sucre Avenue, 170129, Quito, Ecuador.
  • Pérez-M G; Centro de Investigación Genética y Genómica. Facultad de Ciencias de la Salud Eugenio Espejo, Universidad UTE, Mariscal Sucre Avenue, 170129, Quito, Ecuador.
  • Leone PE; Ministerio de Salud Pública, 100117, Ibarra, Ecuador.
  • Paz-Y-Miño C; Centro de Investigación Genética y Genómica. Facultad de Ciencias de la Salud Eugenio Espejo, Universidad UTE, Mariscal Sucre Avenue, 170129, Quito, Ecuador.
BMC Med Genomics ; 13(1): 113, 2020 08 17.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32807182
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Dolor / Insensibilidad Congénita al Dolor / Marcadores Genéticos / Altitud / Hipohidrosis / Mutación Límite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: BMC Med Genomics Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Ecuador
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Dolor / Insensibilidad Congénita al Dolor / Marcadores Genéticos / Altitud / Hipohidrosis / Mutación Límite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: BMC Med Genomics Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Ecuador