Evolving clinical manifestations of mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome: From infancy to adulthood in a 31-year-old woman.

Yu, Pui Tak; Luk, Ho-Ming; Mok, Myth T; Lo, Fm Ivan

Yu, Pui Tak; Luk, Ho-Ming; Mok, Myth T; Lo, Fm Ivan.

Afiliación

Yu PT; Department of Health, Clinical Genetic Service, Kowloon, Hong Kong.
Luk HM; Department of Health, Clinical Genetic Service, Kowloon, Hong Kong.
Mok MT; Department of Health, Clinical Genetic Service, Kowloon, Hong Kong.
Lo FI; Department of Health, Clinical Genetic Service, Kowloon, Hong Kong.

Am J Med Genet A ; 185(3): 995-998, 2021 03.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33369179

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; ADN Polimerasa III/genética; Lipodistrofia Generalizada Congénita/genética; Micrognatismo/genética; Progeria/genética; Adulto; ADN Polimerasa III/deficiencia; Sordera/genética; Progresión de la Enfermedad; Dislipidemias/genética; Femenino; Genes Dominantes; Humanos; Resistencia a la Insulina/genética; Miopía/genética; Síndrome; Telangiectasia/genética; Delgadez/genética

Palabras clave

MDPL; POLD1; deafness; lipodystrophy syndrome; mMandibular hypoplasia; progeroid features

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Progeria / Anomalías Múltiples / ADN Polimerasa III / Lipodistrofia Generalizada Congénita / Micrognatismo Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Hong Kong

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