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Linked-Read Whole Genome Sequencing Solves a Double DMD Gene Rearrangement.
Onore, Maria Elena; Torella, Annalaura; Musacchia, Francesco; D'Ambrosio, Paola; Zanobio, Mariateresa; Del Vecchio Blanco, Francesca; Piluso, Giulio; Nigro, Vincenzo.
Afiliación
  • Onore ME; UOSID Genetica Medica e Cardiomiologia, Dipartimento di Medicina di Precisione, Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli", 80138 Napoli, Italy.
  • Torella A; UOSID Genetica Medica e Cardiomiologia, Dipartimento di Medicina di Precisione, Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli", 80138 Napoli, Italy.
  • Musacchia F; Telethon Institute of Genetics and Medicine, 80078 Pozzuoli, Italy.
  • D'Ambrosio P; Telethon Institute of Genetics and Medicine, 80078 Pozzuoli, Italy.
  • Zanobio M; UOSID Genetica Medica e Cardiomiologia, Dipartimento di Medicina di Precisione, Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli", 80138 Napoli, Italy.
  • Del Vecchio Blanco F; UOSID Genetica Medica e Cardiomiologia, Dipartimento di Medicina di Precisione, Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli", 80138 Napoli, Italy.
  • Piluso G; UOSID Genetica Medica e Cardiomiologia, Dipartimento di Medicina di Precisione, Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli", 80138 Napoli, Italy.
  • Nigro V; UOSID Genetica Medica e Cardiomiologia, Dipartimento di Medicina di Precisione, Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli", 80138 Napoli, Italy.
Genes (Basel) ; 12(2)2021 01 21.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33494189
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Reordenamiento Génico / Distrofina / Distrofia Muscular de Duchenne / Secuenciación Completa del Genoma Tipo de estudio: Guideline Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Genes (Basel) Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Reordenamiento Génico / Distrofina / Distrofia Muscular de Duchenne / Secuenciación Completa del Genoma Tipo de estudio: Guideline Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Genes (Basel) Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia