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Strong functional data for pathogenicity or neutrality classify BRCA2 DNA-binding-domain variants of uncertain significance.
Richardson, Marcy E; Hu, Chunling; Lee, Kun Y; LaDuca, Holly; Fulk, Kelly; Durda, Kate M; Deckman, Ashley M; Goldgar, David E; Monteiro, Alvaro N A; Gnanaolivu, Rohan; Hart, Steven N; Polley, Eric C; Chao, Elizabeth; Pesaran, Tina; Couch, Fergus J.
Afiliación
  • Richardson ME; Ambry Genetics, Aliso Viejo, CA 92656, USA.
  • Hu C; Mayo Clinic, Rochester, MN 55905, USA.
  • Lee KY; Mayo Clinic, Rochester, MN 55905, USA.
  • LaDuca H; Ambry Genetics, Aliso Viejo, CA 92656, USA.
  • Fulk K; Ambry Genetics, Aliso Viejo, CA 92656, USA.
  • Durda KM; Ambry Genetics, Aliso Viejo, CA 92656, USA.
  • Deckman AM; Ambry Genetics, Aliso Viejo, CA 92656, USA.
  • Goldgar DE; University of Utah, Salt Lake City, UT 84132, USA.
  • Monteiro ANA; Moffitt Cancer Center, Tampa, FL 33612, USA.
  • Gnanaolivu R; Mayo Clinic, Rochester, MN 55905, USA.
  • Hart SN; Mayo Clinic, Rochester, MN 55905, USA.
  • Polley EC; Mayo Clinic, Rochester, MN 55905, USA.
  • Chao E; Ambry Genetics, Aliso Viejo, CA 92656, USA.
  • Pesaran T; Ambry Genetics, Aliso Viejo, CA 92656, USA.
  • Couch FJ; Mayo Clinic, Rochester, MN 55905, USA. Electronic address: couch.fergus@mayo.edu.
Am J Hum Genet ; 108(3): 458-468, 2021 03 04.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33609447

Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Neoplasias de la Mama / Predisposición Genética a la Enfermedad / Proteína BRCA2 / Reparación del ADN por Recombinación Límite: Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Neoplasias de la Mama / Predisposición Genética a la Enfermedad / Proteína BRCA2 / Reparación del ADN por Recombinación Límite: Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos